这个ldquo痣rdquo不可小

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“心内住院总”是由“中国医学论坛报今日循环”医院心内科杨清教授团队联袂打造的经典病例专栏，每半月一期。从住院总亲历的一个病例出发，通过层层剖析探案解疑，并引经据典、梳理巩固重要知识点，以期给同道们以借鉴和启示。

作者：医院心内科吴宪明王宙明

点评专家：杨振文主任

吴宪明王宙明

晨起科住院电话响起，“心内科住院总吗？急诊观察室有一个肺动脉高压的患者，来看看能不能收你们科吧”，原来是一名以“喘憋”为主症的患者急性发作在观察室留观，想得到系统化诊治。

病例简介

病例资料

患者中年女性，53岁，主诉“活动后呼吸困难1年加重6个月”，既往体健，否认高血压、糖尿病、脑卒中、冠心病、慢性支气管炎、肿瘤、下肢静脉曲张及外伤手术史。

入院前1年，上呼吸道感染后出现活动后胸闷、呼吸困难，以“肺炎”治疗后症状缓解；入院前6个月症状加重，少量活动即可出现呼吸困难，频繁发作，伴心前区烧灼感，范围为手掌大小，伴头晕，休息约数分钟症状可缓解，无黑曚、晕厥，无肩背部放射性疼痛，无口腔溃疡、关节肿痛。

医院胸部CT提示两肺间质纹理增多，间质病变；超声心动提示肺动脉高压（收缩压约67mmHg），予强心、利尿、扩血管等治疗后出院，目前服用安立生坦片治疗。

查体

神志清楚，呼吸平稳，口唇无紫绀，心界叩诊无扩大，心率77次/分，节律齐，P2亢进，P2＞A2无杂音；双肺呼吸音粗，未及干湿性啰音，腹平软，无压痛，未触及肝脾，肝颈静脉回流征阴性，手指多发“毛细血管痣”，双下肢无凹陷性浮肿。

外院超声心动图

右心增大，主肺动脉及左右肺动脉增宽，二尖瓣轻度反流，三尖瓣轻-中度反流，肺动脉高压（收缩期约67mmHg）。

病例小结

患者既往体健，于外院诊断“肺动脉高压”，此次以“喘憋”入院，无呼吸道感染征象，既往服用安立生坦有效，考虑“憋喘”症状主要与肺动脉高压相关，以“肺动脉高压原因待查”收入我科。

病例分析处理

患者入院后杨振文主任带领大家查房，发现了大家不曾注意到的细节患者手指多发“毛细血管痣”，为1～3mm直径的出血点，压之褪色，为皮肤毛细血管扩张，主任提示大家注意这个“出血点”，并详细询问病史：患者本人及兄弟均有反复“鼻出血”病史。

图1患者手指多发“毛细血管痣”

按照肺动脉高压的诊疗流程逐步，结合患者既往病史及外院检查情况肺部疾病导致肺动脉高压可能性低，患者入院后首先常规检查心电图和超声心动图，未见明显的左心结构和功能异常，所以左心疾病所致的肺动脉高压暂不考虑。

入院心电图：电轴右偏，前壁导联ST-T改变。

图2入院心电图

院内超声心动

LA41mm，LV50mm，RA53mm，RV50mm，LVEF0.64，下腔静脉及主肺动脉增宽，左房、右心增大，肺动脉瓣、二尖瓣反流（轻度），三尖瓣反流（中度），左室舒张功能改变，肺动脉高压（收缩压约72mmHg，三尖瓣反流估测）。

图3院内超声心动图

结缔组织病是肺高压的常见原因之一，患者中年女性无明显自身免疫性疾病临床表现，实验室检查发现风湿+免疫全项+ANCA（—），除外结缔组织病导致的肺高压。

为明确有无慢性肺血栓栓塞性疾病导致的肺动脉高压，查肺动脉CTA和肺灌注ECT。

肺动脉CTA

1.两肺段及段以上肺动脉内未见确切栓塞；

2.主肺动脉明显增粗，提示肺动脉高压；

3.心影增大，动脉硬化，注意心功能。

图4CT血管造影结果

肺灌注显像

1.未见典型肺栓塞性病变图像；

2.双肺多发血流灌注减低，考虑与心肺部基础疾病有关。

图5肺灌注显像结果

在除外了左心疾病、肺部疾病、结缔组织病和慢性血栓栓塞性疾病这几类常见原因之后，要进一步筛查比较少见原因的肺高压情况，患者行右心导管检查。

右心导管检查

患者行有心导管检查测得右心房平均压为8mmHg，右心室舒张末压为17mmHg，肺动脉平均压为42mmHg，肺小动脉嵌压为12mmHg，舒张期跨肺压差（DPG）为14mmHg。心指数为4.9，肺阻力为4Wood单位；给予高流量氧吸入5分钟后，测得肺动脉平均压40mmHg，心排量9.1L/min、心指数5.6，肺阻力为3.5wood单位。行左右肺动脉选择性造影，可见双肺动脉明显扩张，可见多处团状血管影。

术中印象：中度肺高压（I类）；肺循环高动力状态，提示肺水平大量右向左分流；遗传性出血性毛细血管扩张症可能性大。

术后杨主任揭开谜底，患者手指多发“毛细血管痣”，提示一种比较罕见的肺动脉高压原因：遗传性出血性毛细血管扩张症导致肺高压，经右心导管检查，结果符合毛细血管扩张。

图6肺动脉造影

知识点回顾

肺动脉高压（PH）是一组以肺血管阻力进行性增加和右心功能进行性衰竭为主要特征的慢性进展性疾病，由已知或未知原因引起肺动脉压力异常升高的疾病或病理生理综合征，其诊治相对复杂，常涉及多个学科，已成为一个国际性的医疗保健问题。

年ESC/ERS《肺动脉高压诊治与治疗指南》中定义如下：静息状态下成年人正常平均肺动脉压力（mPAP）为（14±3）mmHg，肺动脉高压定义为在静息状态下经右心导管检查测得mPAP≥25mmHg。根据相似的临床表现、病例表现、血流动力学特点和治疗策略，将不同临床情况的肺动脉高压分为五大类（表1）。

表1肺动脉高压分类

肺动脉高压五大分类中一种特殊的类型——肺毛细血管瘤样扩张症，就是我们今天讲到的遗传性出血性毛细血管扩张症（hrditaryhmorrhagictlangictasia，HHT），HHT是常染色体显性遗传的一种血管发育异常疾病，男女均可患病，发病率1/～1/。

由于血管发育不良，HHT倾向于在动静脉之间形成异常血管交通。如果异常交通发生在小动静脉之间称为毛细血管扩张(tlngictasis)；发生于较大的动静脉之间则称为动静脉畸形或动静脉瘘。

临床上特征性表现为皮肤黏膜交界处的毛细血管扩张，最常见于舌、唇、指尖、耳朵和眼结膜等处，常伴有严重、反复性鼻衄和消化道出血等。

表2国际HHT基金科学顾问委员会拟定了确诊HHT的Curacao标准

确诊标准：存在3项或3项以上的异常；疑诊标准:有2项异常；基本排除标准：仅有1项异常

HHT相关肺高血压相对比较罕见，在所有HHT中所占的比例不到1%，其在临床上可以根据病理生理及血流动力学分为两种完全不同的PH类型。

一类和肝动静脉瘘密切相关，继发于高心输出量，在临床相对多见，表现为左房压升高而肺血管阻力（pulmonaryvascularrsistanc，PVR）不高；

另一类型相对少见，表现为肺动脉高压（pulmonaryartrialhyprtnsion，PAH）升高，左房压正常，心输出量正常或减低同时伴有PVR显著升高。

后者通常为真性肺血管病变的PAH类型。两者间的主要差别是跨肺压差（trans-pulmonarygradint，TPG）。TPG12mmHg考虑为高心输出量所致的PH，如TPG≥12mmHg则考虑为肺血管病变所致的PAH。

HHT相关高心排PH患者中，常见ALK-1基因突变，少数表现为Endoglin突变。这些患者通常和肝动静脉瘘密切相关，HHT患者中5%～8%的肝动静脉瘘患者可出现明显的高心输出量心力衰竭症状，表现为劳力性呼吸困难、乏力、肝掌以及外周水肿。肝动静脉瘘引起心衰时，肝血流量增加所致的心输出量可达正常心输出量的2～3倍（5～10L/min）。

通常肝动静脉瘘患者出现高心输出量时肺血管会扩张来维持正常的肺动脉压力。PH发生常见于肝动静脉瘘合并左心衰肺动脉楔压升高的患者。

但这类左心衰患者并不一定有心室收缩功能障碍，其肺动脉楔压增高是由于肺静脉压力增高合并左室舒张功能减退所致。另一种类型，HHT合并肺血管重塑的PAH是极为罕见的，然而相关病例发生呈逐年增长的趋势。

目前研究已经证实，HHT由于存在Endoglin和ALK1基因突变，导致TGF-β信号转导通路发生异常，即可使内皮细胞处于激动相，从而在扩张的动脉和静脉之间形成AVMs；也可使血管壁增殖，或内皮细胞增生与凋亡同时发生，导致肺小动脉闭塞与重构引起PAH。

专家点评

杨振文主任

该例患者本人及一级亲属有反复鼻衄病史，肺动脉造影及右心导管检查提示有肺毛细血管动静脉交通存在，手掌多发的毛细血管瘤等特点考虑该患者诊断遗传性毛细血管扩张症导致的肺动脉高压。但患者不同意进一步进行基因筛查，存在一点缺憾。

从肺高压的诊断流程来看，所有考虑肺高压的患者均需要通过仔细的问诊、查体来明确肺高压的病因，为患者做出正确的病因诊断。这对于患者的治疗和预后有重要意义。

右心导管检查可以为我们提供右心各腔室及肺动脉的压力及血氧饱和度，不仅是肺动脉高压诊断的金标准，同时也是明确肺动脉高压病因的重要方法之一，对肺高压的诊断和治疗具有重要意义。

遗传性出血性毛细血管扩张症在人群中发病率低，以“喘憋”、肺动脉高压为首发症状的也比较少，因此在诊疗过程中可能被忽略。

但该种疾病的血管痣、鼻出血及家族史等特点具有一定的特点，问诊及查体时注意相关细节对明确诊断具有很大帮助。同时，即使考虑HHT可能性，也需要为患者完善相关检查，除外其他肺动脉高压的病因。该例患者经右心导管检查、肺动脉造影以及其他相关检查进行病因筛查后最终确定诊断。

需要注意的是，HHT患者本身具有较高的出血风险，因此对于该类型肺高压患者抗凝策略的确定，需考虑HHT出血风险后个体化考量。

团队简介：医院是天津市医学中心，综合实力国内领先。心血管病学专业历经石毓澍、周金台、石嘉玲、万征、孙跃民等几代科主任不懈努力，学术水平始终居国内前列。目前学科亚专业完备，包括冠心病介入治疗、起搏与电生理、肺血管病学、高血压和心力衰竭等，各亚专业均在国内有较大学术影响。科室目前为卫计委心血管疾病心律失常和冠心病介入诊疗培训基地、胸痛中心，心内科专科医师培训基地，正在筹建房颤中心和高血压中心。

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